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两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。 A:错 B:对 答案: 错
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医学遗传学研究的对象是______。
A:分子病
B:先天性代谢病
C:遗传病
D:基因病
E:染色体病
答案: 遗传病
遗传病是指______。
A:“三致”物质引起的疾病
B:基因缺失引起的疾病
C:遗传物质改变引起的疾病
D:酶缺乏引起的疾病
E:染色体畸变引起的疾病
答案: 遗传物质改变引起的疾病
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A:放射线照射
B:微生物感染
C:遗传物质改变
D:化学物质中毒
E:大量吸烟
答案: 遗传物质改变
唇裂的发生______。
A:发病完全取决于环境因素
B:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C:基本上由遗传因素决定发病
D:完全由遗传因素决定发病
E:遗传因素和环境因素对发病都有作用
答案: 遗传因素和环境因素对发病都有作用
苯丙酮尿症的发生______。
A:基本上由遗传因素决定发病
B:遗传因素和环境因素对发病都有作用
C:完全由遗传因素决定发病
D:发病完全取决于环境因素
E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
答案: 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
遗传病是代代都遗传的疾病。
A:错
B:对
答案: 错
遗传病是先天性疾病。
A:错
B:对
答案: 错
遗传病是家族性疾病。
A:错
B:对
答案: 错
遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:对
B:错
答案: 对
所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:对
B:错
答案: 对
侧翼顺序不包括 。
A:终止子
B:多聚腺苷酸化附加信号
C:密码子
D:增强子
E:启动子
答案: 密码子
真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:单一基因
B:复等位基因
C:断裂基因
D:编码序列
E:多基因
答案: 断裂基因
当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变 。
A:同义突变
B:无义突变
C:错义突变
D:动态突变
E:移码突变
答案: 同义突变
动态突变的发生机理是 。
A:基因复制
B:基因缺失
C:基因突变
D:三核苷酸重复序列的扩增
E:基因重复
答案: 三核苷酸重复序列的扩增
碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。
A:同义突变
B:无义突变
C:错义突变
D:调控序列突变
E:终止密码突变
答案: 终止密码突变
基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
A:对
B:错
答案: 对
按照产物的类别基因可分为结构基因和调节基因两种。
A:错
B:对
答案: 错
断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。
A:错
B:对
答案: 错
DNA的复制是连续进行的。
A:错
B:对
答案: 对
真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。
A:错
B:对
答案: 错
按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A:10p2.53
B:10p25.3
C:10q25.3
D:10q253
E:10q2.53
答案: 10q25.3
核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A:0
B:3
C:2
D:2或3
E:1
答案: 1
正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A:亚中着丝粒染色体
B:端着丝粒染色体
C:中央着丝粒染色体
D:近端着丝粒染色体
答案: 近端着丝粒染色体
下列关于1号染色体的说法不正确的是______。
A:属于A组
B:形态最大
C:属于中央着丝粒染色体
D:参与形成核仁
E:常有次缢痕结构
答案: 参与形成核仁
47，XXY的个体有严重临床症状，这是因为______。
A:X染色体完全失活
B:X染色体完全不失活
C:一条X染色体失活不完全
D:X染色体影响Y染色体的功能
答案: 一条X染色体失活不完全
人类D组G组的染色体均为近端着丝粒染色体。
A:错
B:对
答案: 对
人类X染色体属于C组。
A:对
B:错
答案: 对
正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
A:对
B:错
答案: 错
利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。
A:对
B:错
答案: 对
核型为45, X的个体，无X染色体失活现象，也无临床症状。
A:对
B:错
答案: 错
在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A:X连锁隐性遗传
B:X连锁显性遗传
C:常染色体隐性遗传
D:Y连锁遗传
E:常染色体显性遗传
答案: 常染色体显性遗传
父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A:Y连锁遗传
B:AR
C:XR
D:XD
E:AD
答案: AR
男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A:AR
B:XR
C:Y
D:XD
E:AD
答案: XD
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。
A:XR
B:Y连锁遗传
C:AD
D:AR
E:XD
答案: XR
人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。
A:不完全显性
B:不规则显性
C:从性显性
D:延迟显性
E:完全显性
答案: 不完全显性
父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。
A:错
B:对
答案: 错
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
A:对
B:错
答案: 对
不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。
A:错
B:对
答案: 错
两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
A:错
B:对
答案: 错
“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。
A:对
B:错
答案: 对
mtDNA中含有的基因为______。
A:
2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
B:
2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
C:
13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因
D:
13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
E:
22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
答案:
22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
线粒体遗传属于______。
A:多基因遗传
B:非孟德尔遗传
C:隐性遗传
D:体细胞遗传
E:显性遗传
答案: 非孟德尔遗传
关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A:线粒体遗传是细胞质遗传
B:线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
C:线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
D:线粒体遗传的子代性状受母亲影响
E:线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关
答案: 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
线粒体遗传不具有的特征为______。
A:交叉遗传
B:母系遗传
C:高突变率
D:异质性
E:阈值效应
答案: 交叉遗传
女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
A:错
B:对
答案: 错
mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。
A:错
B:对
答案: 错
线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。
A:错
B:对
答案: 错
母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。
A:对
B:错
答案: 对
线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。
A:错
B:对
答案: 对
突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。
A:错
B:对
答案: 对
质量性状的变异的特点为 。
A:受多对等位基因控制
B:呈正态分布
C:基因间呈显隐性关系
D:可分为2～3个高峰
E:基因间没有显隐性关系
答案: 可分为2～3个高峰
唇裂属于_______。
A:多基因遗传病
B:质量性状遗传
C:线粒体遗传病
D:染色体病
E:单基因遗传病
答案: 多基因遗传病
下列______为数量性状特征。
A:
变异分布不连续，呈双峰曲线
B:
变异分布连续，呈双峰曲线
C:
变异分布连续，呈单峰曲线
D:
变异分为2～3群，个体间差异显著
E:
变异在不同水平上分布平均
答案:
变异分布连续，呈单峰曲线
下面______属于数量性状。
A:血压
B:先天聋哑
C:多指
D:ABO血型
E:红绿色盲
答案: 血压
多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。
A:对
B:错
答案: 错
多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
A:对
B:错
答案: 错
一个个体易患性的高低是可以准确测量的。
A:错
B:对
答案: 错
多基因遗传病，随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。
A:错
B:对
答案: 对
近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
A:错
B:对
答案: 错
多基因遗传病发病率有一定种族差异。
A:错
B:对
答案: 对
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